Nu är tidig diagnos möjlig för ”Hedesundasjukan”
Med symptom som inte visar sig före fyrtioårsåldern har den så kallade ”Hedesundasjukan” varit svår att diagnostisera tidigt. En forskargrupp vid Uppsala universitet har nu kartläggt uppkomsten av denna ärftliga sjukdom vilket radikalt förändrar möjligheterna.
Sjukdomen som även är känd som Welanders distala myopati, WDM, fick smeknamnet ”Hedesundasjukan” på grund av att ett förhållandevis stort antal människor har drabbats av den i gränsområdet mellan Gästrikland och Uppland, kring byn Hedesunda. Men sjukdomen är även spridd längst med norrlandskusten, vilket gör WDM till en av de vanligaste muskelsjukdomarna i Sverige.
Sjukdomen, som orsakas av en ärftlig mutation, kännetecknas genom muskelförtvining i händer, och fötter. Detta leder till kraftigt försämrad finmotrik men även förmågan att gå försämras.
Niklas Dahl leder den forskargrupp som har lyckats klarlägga orsaken till sjukdomen. Han berättar att man nu kan använda kunskapen för att diagnostisera sjukdomen i ett mycket tidigt skede hos människor som upplever symptomen.
– Att få en klar diagnos skapar en ökad trygghet hos de drabbade. Då kan de förbereda sig mentalt och planera sin tillvaro bättre, menar Niklas Dahl.
Att inom en framtid kunna bota sjukdomen är inte möjligt i nuläget. Men Niklas Dahl är optimistisk till någon typ av behandling på lång sikt.
– Vi har nu har ett helt annat utgångsläge och kan på ett precisare sätt testa mediciner vars egenskaper passar mekanismer som orsakar sjukdomen. WDM har tidigare inte kunnat förutsägas innan symptom brutit ut. Men med dessa framsteg är det nu möjligt för barn med föräldrar som lider av WDM att få en diagnos, berättar Niklas Dahl.
Mutationen bakom sjukdomen ger sämre funktion för ett specifikt protein som i sin tur reglerar hur stor mängd av en viss typ av molekyler ska utvecklas till färdiga proteiner. Utöver den nedsatta finmotoriken, leder detta även till en sämre styrka i händer och fötter. Detta grundar sig den muskelförtvining som sker på grund av nedsatt ämnesomsättning i muskelcellerna. Men Niklas Dahl ser ingen koppling mellan ett insjuknande och fysiskt arbete.
– Nej, fysiska arbetande människor får inte allvarligare symptom, dessa är väldigt individuella. Så nu när vi kan ge en diagnos tidigt så kommer vi inte avråda någon från att avstå från fysiska arbeten eller aktiviteter. Däremot kanske de inte ska välja ett yrke som kräver stor fingerfärdighet.
